II. SOMOS TODOS ÚNICOS!

FONTES DE VARIAÇÃO

A variação genética é importante porque, quando as condições mudam (por exemplo, o alimento torna-se escasso, mudanças climatéricas), alguns indivíduos numa população terão mais probabilidades de terem variações que lhes permitirão sobreviver. Aqueles que se reproduzem passam os seus genes para a próxima geração. A variação ajuda as espécies a sobreviverem, e é a razão pela qual as espécies mudam ao longo do tempo.

Na reprodução assexuada, a variação vem principalmente da mutação. A mutação é um processo natural que introduz mudanças permanentes numa sequência de ADN. No entanto, os micróbios também adquirem variação genética através de transformação, transdução e conjugação (transferência de genes).

Na reprodução sexual, a variação provém tanto da mutação como da recombinação. A mutação cria as diferentes versões (ou alelos) do mesmo gene. Os alelos parentais são então embaralhados – ou recombinados – durante a meiose. Devido à recombinação, a reprodução sexual produz mais variações do que a reprodução assexuada.

PADRÕES DE HEREDITARIEDADE

Normalmente, os traços são influenciados por múltiplos genes e pelo ambiente. Assim, para a maioria dos traços, os padrões de herança são complexos e imprevisíveis. Por exemplo, quando um organismo de reprodução sexual herda um alelo defeituoso ou “partido” que codifica uma proteína não funcional, a segunda cópia pode muitas vezes compensar a perda. Esse tipo de interação entre os alelos, especialmente quando os traços são influenciados por múltiplos genes, torna difícil ou impossível a previsão da herança.

Um pequeno número de traços é influenciado principalmente por um único gene. Traços influenciados principalmente por um gene costumam ter padrões previsíveis de herança. No entanto, na maioria das vezes, mesmo os traços do suposto “único gene” são influenciados por vários genes, como no caso da cor dos olhos. E muitas vezes, um único gene pode influenciar traços múltiplos. Por exemplo, alguns genes envolvidos na cor dos olhos também influenciam a cor do cabelo e da pele.

Sabia que…

A cor dos olhos é influenciada por dois genes principais e vários genes menores. As variações nestes genes determinam se os seus olhos são castanhos, azuis, verdes, dourados, avelã, azul-acastanhado, castanho com manchas verdes, azuis com um anel de ouro …

CROMOSSOMAS SEXUAIS

Não é muito preciso dizer que todos nós herdamos duas cópias de cada gene. Na maioria dos mamíferos, os cromossomas sexuais X e Y determinam se um indivíduo é masculino ou feminino. As fêmeas têm dois cromossomas X e, portanto, duas cópias de cada gene. Os machos, entretanto, têm um cromossoma X e um cromossoma Y. Para os genes que aparecem apenas no cromossoma X ou apenas no Y (alguns aparecem em ambos), os machos herdam apenas uma cópia.

Outros seres vivos têm cromossomas sexuais também. Aves e répteis têm cromossomas sexuais Z e W. Ao contrário de X e Y, os machos têm dois cromossomas Z, e as fêmeas têm um Z e um W. Alguns insetos e alguns mamíferos têm apenas um cromossoma X. As fêmeas têm duas cópias e os machos têm uma. No entanto, o sexo nem sempre é determinado pelos cromossomas. Com outros animais como jacarés, crocodilos e a maioria das tartarugas, é a temperatura de incubação dos ovos que determina o sexo. E alguns peixes podem mudar o gênero em resposta a sugestões do ambiente. A determinação do sexo acontece de muitas maneiras diferentes.

Sabia que…

Os traços que envolvem os genes nos cromossomas sexuais têm padrões de herança diferentes do que os traços que não estão ligados ao sexo. O daltonismo e a distrofia muscular de Duchenne, por exemplo, estão ligados a genes no cromossoma X. Ambos os distúrbios são mais comuns em homens porque eles têm apenas um cromossomo X. Eles não têm um segundo alelo para mascarar os efeitos de um gene defeituoso.

O QUE É A MUTAÇÃO?

As diferenças nos nossos genes derivam de um processo natural chamado mutação. A mutação é extremamente comum. Como a célula copia o seu ADN antes de se dividir, faz ocasionalmente erros, isto é, uma base é substituída por outra.

Às vezes, uma base é eliminada ou uma base extra é adicionada. A célula é capaz de reparar a maioria destes erros mas cada alteração da célula introduz algumas alterações que não são reparadas.

Quando mudanças de ADN ocorrem em células que darão lugar a óvulos ou espermas, essas mudanças são passadas aos filhos. Cada um de nós tem cerca de 60 novas variações que não estavam presentes nos nossos pais.

As pessoas habitualmente usam os termos mutante ou mutação para descrever algo indesejado ou partido. Mas a mutação nem sempre é má.

A maioria das alterações de ADN ocorrem em áreas grandes do genoma que se encontram entre os genes e normalmente não têm qualquer consequência. Quando as variações correm em áreas do genoma que codificam a proteína, essas sim, apresentam consequências. Estas alterações podem afetar a proteína em si, ou podem afetar quando, onde e quanta proteína é produzida.

Na maior parte das vezes, a mutação causa variações que não são nem boas nem más, apenas diferentes.

A MUTAÇÃO GERA NOVOS ALELOS

Toda a família humana é uma espécie com os mesmos genes. A mutação cria versões ligeiramente diferentes dos mesmos genes, chamados alelos. Essas pequenas diferenças na sequência Do ADN tornam cada indivíduo único. Essas diferenças explicam a variação que vemos na cor do cabelo humano, cor da pele, altura, forma, comportamento e susceptibilidade à doença. Indivíduos de outras espécies também variam, tanto na aparência física como no comportamento.

A variação genética é útil porque ajuda as populações a mudarem ao longo do tempo. As variações que ajudam um organismo a sobreviver e a reproduzir são passadas para a próxima geração. As variações que impedem a sobrevivência e a reprodução são eliminadas da população. Este processo de seleção natural pode levar a mudanças significativas na aparência, comportamento ou fisiologia dos indivíduos de uma população, em apenas algumas gerações.

Após o surgimento de novos alelos, a meiose e a reprodução sexual combinam diferentes alelos em novas formas para aumentar a variação genética.

MUTAÇÃO VS VARIAÇÃO

É útil pensar na mutação como um processo que cria variação genética. Muitas vezes nos referimos a uma mutação como uma coisa – a própria variação genética. Esta abordagem pode ser útil quando se trata de um gene associado a uma doença: o alelo da doença carrega uma mutação, uma mudança de ADN que compromete a função da proteína. No entanto, esta não é a abordagem correta.

É importante lembrar que perder a função de um gene nem sempre afeta a saúde. Por exemplo, a maioria dos mamíferos têm centenas de genes que codificam para recetores olfativos, proteínas que nos ajudam a cheirar. Perder um desses genes provavelmente não faz muita diferença.

Em contraste com as variações que causam doenças, há muitos mais exemplos de variações que não são nem boas nem más, mas apenas diferentes – como os tipos de sangue e cor dos olhos. Assim como com os alelos da doença, o processo de mutação cria essas variações mais neutras. Mas com variações neutras, pode ser impossível dizer qual é o alelo “normal” que existia primeiro e qual é o alelo “mutante”.

PROTEÍNAS E INTERRUPTORES

A mutação cria variações nas porções que codificam as proteínas de genes que podem afetar a própria proteína. Mas ainda mais frequentemente, cria variações nos interruptores que controlam quando e onde uma proteína está ativa e quanta proteína é produzida.

Lactase é uma enzima que ajuda os lactentes a absorver a lactose, um açúcar no leite. Normalmente, o gene que codifica a lactase é ativo nos bebês e, em seguida, desligado por volta dos quatro anos. Quando as pessoas que não produzem lactase consomem leite, elas sentem náuseas, desconforto, e sofrem de flatulência. Mas algumas pessoas têm uma variação num interruptor genético que mantém o gene da lactase ativa. Esta variação é chamada de “persistência de lactase”, e as pessoas que a têm, podem manter o leite nas suas dietas, mesmo em adultos.

OUTROS AGENTES DE MUTAÇÃO: AGENTES AMBIENTAIS

Radiação, produtos químicos, subprodutos do metabolismo celular, radicais livres, raios ultravioleta do sol – estes agentes danificam milhares de nucleótidos em cada uma das nossas células todos os dias. Afetam os próprios nucleótidos, como por exemplo, converter uma base noutra, derrubar uma base de sua espinha dorsal, ou até mesmo causar uma quebra na cadeia de ADN

REPARAÇÃO DO ADN

Na maioria das vezes, a mutação é invertida. As máquinas de reparação de ADN estão constantemente a trabalhar nas nossas células, corrigindo nucleótidos desajustados e juntando sequências de ADN partidas. No entanto, algumas alterações de ADN permanecem. Se uma célula acumula demasiadas mudanças – se o seu ADN está tão danificado que as máquinas de reparação de ADN não podem corrigi-lo – a célula ou pára de se dividir ou autodestrói-se. Se qualquer um desses processos falhar, a célula pode tornar-se cancerígena.

Quando colocamos protetor solar, estamos a proteger-nos contra a mutação em células somáticas – as células que compõem o corpo e não estão envolvidas na reprodução. Apenas quando as mudanças de ADN são efetuadas em óvulos e espermatozoides, é que estas são passadas para a próxima geração. Na verdade sem mutação não haveria variação, e sem variação não haveria evolução.

O QUE ACONTECE

Uma criança desaparece numa multidão na feira. Uma criança entra por uma porta aberta. Um adolescente não volta do shopping. Um atentado ocorre. Todos os anos, centenas de milhares de crianças no mundo são dadas como “desaparecidas”. Na Europa desaparecem todos os anos 250.000 crianças, é o equivalente a desaparecer 5 aviões por dia!

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OS NOSSOS VALORES

A nossa visão vem com uma grande responsabilidade. É por isso que estamos a construir a melhor equipa e o melhor dispositivo na área da segurança biológica, desenvolvimento de produtos de ADN que possam proporcionar verdadeiras revelações para os nossos clientes.

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2017-10-25T13:33:15+00:00